福山型先天性筋ジストロフィーのgene hunting

Gene Hunting for Fukuyama-type Congenital Muscular Dystrophy

はじめに

　福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama-typeCongenital Muscular Dystrophy：FCMD）は，先天性筋ジストロフィーに脳奇形を伴う常染色体性劣性遺伝疾患であり，日本での発生率は高く，筋ジストロフィー中Duchenne型に次ぐ。筆者らは主に近親婚を利用した解析法を用いて連鎖解析を行い，FCMD遺伝子が第9番染色体長腕31-33に存在することをつきとめた。さらにその領域をより限局化して，FCMD遺伝子のごく近傍（9q31）に到達しているが，FCMD遺伝子本体はまだ同定されていない。この領域には候補遺伝子となり得る既知の蛋白質が存在しないので，純粋な意味でのポジショナルクローニングを行わなければならない。本稿では，FCMDのgene huntingの最先端について，原理を解説しながら述べる。