黒内障性家族性白痴の1剖検—組織化学的所見ならびに電顕像について

EIN FALL DER AMAUROTISCHEN FAMILIÄREN IDIOTIE VOM TYP JANSKY-BIELSCHOWSKY:Histochemische und elektronenmikroskopische Untersuchung

I．緒言

　黒内障性家族性白痴は先天性脂質代謝異常症のうちでも神経細胞に限って脂質の蓄積をみるものとして注目されている。

　本疾患はTay （1881年）^1）が黄斑部の白斑と白斑の中心における帯褐赤色点の存在，筋力低下を主徴とする疾患として報告し，ついでSachs （1887）^2）によつて神経系の組織像ならびに遺伝性であることが報告されたTay-Sachs病をもつて代表とされる。

Wir demonstrierten den Sektionsfall eines Mäd-chens von amaurotischer familiärer Idiotie. Die Krankheit zeigt sich anfangs mit Stottern und Tremor der Hände in seinem Alter von 2 Jahren und 10 Monaten, und die nahmt langsam zu. Auch epilep-tischer Krampf stellte sich ein, Am Ende verfiel die Patientin in Verödung der Bewegung und des Geistes, uncl starb 8 Jahre alt.

Bei Sektion wurde starke Atrophie des Hirns fest-gestellt. Des Gewicht des gesamten Hirns betrug 500 g.

Ganglienzellen im Hirn, Ruckenmark, Ganglion und Nervengeflecht des Darms sind infolge Einlager-ung eines gewissen Stoffes im Zelleib ballonformig angeschwollen. Die sackförmige Blahung erscheint an Purkinje-Dendriten. Es handelt sich um folgende histochemische Befunde : die Zellen sind positiv bei Periodstiüre-Leukofuchsin-Reaktion, sudanophilisch, farbbar bei Klüver-Barerra's Methode, pracht violett gefärbt bei Okamoto's Methode fur Sphingomyelin und Lecithin, und negativ bei Tetrazoniumkuppelung sowie bei Millon's Test ; ferner blau gefärbt bei Nilblau-Farhung und positiv bei Perameisensaure-Leukofuchsin-Reaktion.

Daher wird ein Element des Stoffes in Zelleib als Phosplaatid (Sphingomyelin und Lecithin) angesehen.

Das elektronenmikroskopische Bild des abnormen Stoffes zeigt sich ale Körnchen von feiner Netzfigur teils mit lamellenartiger Struktur.