小児の遺伝性脳変性疾患の脳波—1．家族性黒内障性白痴

ELECTROENCEPHALOGRAPHIC STUDIES ON HEREDODEGENERATIVE DYSORDERS OF CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN CHILDREN:1. AMAUROTIC FAMILY IDIOCY

　遺伝性の中枢神経系変性疾患の種類は多いが，多くは稀な疾患であり，又しばしば剖検によらなければ確定診断がつき難いため，脳波所見に関する報告も極めて少い。著者等は，東大小児科において痙攣性疾患を主とする小児の中枢神経系疾患の脳波学的研究を行つて来たが，その中には，臨床的に，又は剖検により，遺伝性脳変性疾患として病名を確定し得た症例がかなり存在する。これ等の中には，既に受持医から報告された症例も多いが，特に脳波所見を一括し，その特徴を比較検討することは興味のあることであり，更にかかる検討により，不明の進行性の脳変性疾患が疑われる場合に，脳波所見がその診断の決定に役立てば非常に幸なことであろうと考えられる。

　以上の点を考慮しつつ，本編においては，家族性黒内障性白痴について得られた所見を述べ，編を改めて，それに近縁なGargoylism，広汎性脳硬化症，並びにAmino酸代謝異常を伴うWil-son氏病，フエニール焦性葡萄酸性白痴等に見られた所見について報告することにする。

Electroencephalograms in 5 cases of amau-rotic family idiocy were presented. Among them, 3 cases had epileptic seizures. The records in those 3 cases showed a basic pat-tern of 3 to 6 per second irregular activity, intermixed with high voltage 2 to 3 per se-cond wave paroxysms, and spikes or spike-wave bursts. Those EEG abnormalities were observed as early as 1 month after the deve-lopement of neurologic symptoms in two cases. The remaining 2 cases had no epileptic seizures, and EEG abnormalities were less remarkable; neither spikes nor high voltage slow wave bursts were observed. In one case, slight dysrhythmia with irregular slow wa-ves was detected, and in another case, the findings during awake and sleep were con-sidered to be normal, although his motor disturbance and mental retardation were re-markable.