家族性黒内障性白痴の一剖検例

EIN SEKTIONSFALL DER FAMILIÄREN AMAUROTISCHEN IDIOTIE

　家族性黒内障性白痴の一例の臨床症状並びに剖検所見を観察した。

　1）患者は9歳の男子で家族歴に両親の血族結婚を認めるが，遺伝性は認められなかつた。

　2）6歳の時左後頭部に外傷を受けたが，その頃より失調，両上肢のアテトーゼ様運動，運動障害，痙攣発作，発語障害，精神水準低下等の症状を認め，後には視力障害，発語不能，起坐。起立困難となり臥床し，羸痩，金身衰弱に陥り，脳波に高電位徐波を認め，某外科で外傷性てんかんの疑診のもとに開頭手術をしたが間もなく死亡したものである。

　3）剖検の結果，肝，脾，心筋等に少量のリポイド沈着を認めたが，特異な異常所見は見られなかつた。

　4）脳剖検所見では，肉眼的に大脳皮質及び小脳に軽度の瀰慢性萎縮を認め，外傷をうけた左後頭葉では萎縮が著明で有線領にも萎縮が観察された。

　5）顕微鏡的には全脳に亘る神経細胞の膨化と類脂質沈着を示すSpielmeyer-Schaffer像を認め，視床では視床両側の外側核背側部，内側核外側部の萎縮瘢痕化を示した。小脳半球皮質では顆粒細胞層の著明な脱落，求心性線維系の変性，脱落及びGlioseがあり，一方Purkinje細胞及び遠心性線維系においては比較的変化が軽く，小脳虫部では穎粒細胞層の脱落が比較的軽度で，小脳半球と確然たる差異を示した。

　6）本例の病型は発病年齢，遺伝性，臨床脳剖検所見より幼若型（Vogt-Spielmeyer型）に属するものと思考された。

Zusammenfassung

Über einen Fall der familiären amaurotis-chen Idiotie sind an seinen klinischen Symp-tomen sowie an seinem Sektionsbefund Beo-bachtungen angestellt worden.

Der Patient war ein 9-jähriger Junge and keine Erblichkeit ist in seiner Familie f est-zustellen. Im Alter von 6 Jahren erhielt er ein linkseitiges occipitales Kopf trauma. Von damals an waren an ihm Symptome, wie Ataxie, athetotische Bewegung der beiden Oberglieder, Motilitätsstörung, Krampfanfall, Sprachstörung, intellektuelle Niveausenkung u. a. m., bemerkbar. Nachher litt er an der Sehstörung, Sprachlosigkeit und Astasie, ver-fiel dann in die Abmagerung und allgemei-ne Schwäche. Indem aber an seinem EEG die "high vollage slow wave" festgestellt werden konnte, wurde er unter Verdacht der traumatischen Epilepsie mit Trepanation ope-riert, aber bald danach starb er.

Infolge der Sektion war zwar an Leber, Milz und Herzmuskel ein wenig Lipoid-Abla-gerung bemerkbar, aber ein spezifischer ab-normer Befund war nicht zu sehen.