家族性黒内障性白痴の1例—脳穿刺法による診断

Beiträge zur spätinfantilen Form der familiaren amaurotischen Idiotie

I．まえがき

　家族性黒内障性白痴の報告は比較的少なく，吾国においてはいまだ20例にみたない。この大部分が幼児型，即ちTay-Sachs型である事は，この型が多いというだけでなく，特有な眼底所見から臨床的に診断が容易である点も見逃せない。これに反し，他の諸型は剖検後特有な脳組織病理学的所見をまつて初めて確かな診断が下される。

　吾々はこの点を顧慮し，遅発幼児型即ちBi-elschowsky型の1例についてHässler及びScholzにならつて脳穿刺を行ない脳組織所見を得てその診断を確認することが出来たのでここにその概要を報告する。

Eine sichere Diagnose der juvenilen undebenso auch der spätinfantilen Form der fami-liären amaurotischen Idiotie ist nicht so einfach wie die der infantilen Form, bei welcher ein charakteristischer Befund im Au-genhintergrund vorhanden ist.

Wir machten eine Hirnpunktion mit einer anschliessenden histopathologischen Unter-suchung und konnten dadurch die Diagnose einer spätinfantilen Form der familiären a maurotischen Idiotie feststellen.

Der Patient, welcher von den Eltern einer Verwandtenehe stammte, zeigte vom 4.Lebens jahre ab eine allmählich fortschreitende Rück-bildung der Intelligenz, wie ataktische Ers-cheinungen, Sehstörung, wozu sich später allgemeine Krampfanfälle gesellten.

Am Augenhintergrund dieses Knaben be-merkte man die Atrophie der beiden Papillen sowie den sog. "Pfeffer und Salz" Fundus.

Wir stellten bei diesem Knaben die erstmalig durch Hässler und Scholz erfolgte Hirnpunk-tion mit nachfolgender histopathologischer Untersuchung an.