家族性痙性脊髄麻痺の一家系

FAMILIAL SPASTIC SPINAL PARALYSIS : A FAMILY REPORT

I．はじめに

　一次的錐体路障害の表現としての両側痙性対麻痺症候群は，1876年Charcotにより，最初にTabes dorsalis spasmodiqueという表題のもとに報告され，1877年Erbによつてはじめて痙性脊髄麻痺（spastische Spinalparalyse，以下SSPと略す）という名称で報告された。それ以後，Strümpell, Seeligmüller, Bell and Carmi—chael等の多くの学者がSSPの特徴について報告している。

　SSPの疾患概念は，現在にいたるまでドイツ学派と英米学派ではかなり相異がみられる。ドイツ学派においては，これは幼年期から両側下肢の痙性麻痺がはじまつて慢性に進行し，錐体路障害を生じながら，筋萎縮，知覚障害，膀胱直腸障害などを認めないで，同一家系内に多発するひとつの系統疾患とされている。1880年StrümpellがSSPの病理所見について最初に報告したが，これは錐体路の二次的変性を主徴とした症例であつた。1886年にStrümpellは，はじめてSystem—erkrankungとして兄弟2人に生じたSSPの症例を報告し，この疾患のendogenな性格を強調したが，この症例では両側錐体路を中心として脊髄小脳路およびGoll索にまでおよぶ変性が認められた。以後ドイツでは，この稀有な疾患の独立性が疑われたこともありながら，数多くの本症の家系が報告されることにより，SSPは独立した臨床病理学的疾患単位として認められ，heredi—täre spastische SpinalparalyseはSSPのもつとも純粋な型であるところのhereditäre Formとされてきている。

A family of the syndrome of difficulty in walking, pes cavus and involvement of the pyramidal tracts was found, in which two female sibs of eight sibs were affected and one male sib (died of Ekiri at age 5) was probably affected. The parents are second cousins. No other relative has been known to suffer from similar disease. It seems to be most probable that this syndrome is due to homozygous state of a single recessive gene.

Both two affected female sibs noticed dif-ficulty in walking for the first time in their early childhood. The impairment of low ex-tremities has been gradually progressed. Sti-ffness in knee-joint, pes cavus and the py-ramidal signes were observed in the two affected sisters. They have no sensory defe-ct, muscular atrophy and the disturbance of sphincters. Various symptoms of the two sisteres which have been formed for a long time, should be obliged to primary pyramidal lesion. We concluded that this family was a pedigree with a familial spstic spinal paralysis as a systematic disease showing recessive inheritance.