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Kokyu to Junkan Volume 63, Issue 6 （June 2015）

呼吸と循環 63巻6号（2015年6月発行）

Japanese English

綜説

マルファン症候群と類縁疾患 Marfan Syndrome and Related Disorders 武田憲文 ¹ , 藤田大司 ¹ , 犬塚亮 ² , 谷口優樹 ³ , 縄田寛 ⁴ , 山内治雄 ⁴ , 加藤昌義 ¹ , 西村敬史 ¹ , 永原幸 ⁵ , 中島淳 ⁶ , 小野稔 ⁴ , 小室一成 ¹ Norifumi Takeda ¹ , Daishi Fujita ¹ , Ryo Inuzuka ² , Yuki Taniguchi ³ , Kan Nawata ⁴ , Haruo Yamauchi ⁴ , Masayoshi Kato ¹ , Hiroshi Nishimura ¹ , Miyuki Nagahara ⁵ , Jun Nakajima ⁶ , Minoru Ono ⁴ , Issei Komuro ¹ ¹東京大学医学部附属病院循環器内科 ²東京大学医学部附属病院小児科 ³東京大学医学部附属病院整形外科 ⁴東京大学医学部附属病院心臓外科 ⁵東京大学医学部附属病院眼科 ⁶東京大学医学部附属病院呼吸器外科 ¹Department of Cardiovascular Medicine, The University of Tokyo Hospital ²Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital ³Department of Orthopedic Surgery, The University of Tokyo Hospital ⁴Department of Cardiothoracic Surgery, The University of Tokyo Hospital ⁵Department of Ophthalmology, The University of Tokyo Hospital ⁶Department of Thoracic Surgery, The University of Tokyo Hospital pp.561-568

発行日 2015年6月15日 Published Date 2015/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1404205724

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参考文献 Reference

はじめに

　マルファン症候群は，全身の結合組織の異常を起因として，大動脈，骨格，眼，肺などの全身の様々な系統に特徴的な症状・徴候を来す症候群である．特に大動脈基部拡大(瘤)と解離は，生命予後に関連する重要な表現型である．発症率は約5,000人に1人で，人種差や性差はない．原因遺伝子は，細胞外基質を構成する蛋白質であるフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の異常に伴うものが多く(約6〜7割)，その他にトランスフォーミング増殖因子-β(TGFβ)のシグナル伝達系に関わる遺伝子の異常が知られており，約3/4の症例が家族性と考えられている．現在は，原因遺伝子や表現型による鑑別や亜型分類が普及し始めており，さらにその分子病態理解に基づく予防や治療方法も検討されている．本稿では，マルファン症候群とその類縁疾患であるロイス・ディーツ症候群について，最近の知見を含めて紹介する．