東京大学医学部附属病院におけるマルファン症候群専門外来：包括的な診療体制の実践

Marfan Syndrome Clinic in the University of Tokyo Hospital：Comprehensive management

はじめに

　マルファン症候群は常染色体優性遺伝性の発症をする結合組織形成不全性疾患であり，①骨格異常，②眼異常，③心血管系異常などが主たる表現型となる．フィブリリン遺伝子変異に基づくフィブリリンの量，および組み合わせの異常による結合織異常が原因と考えられている．病理学的には大動脈のcystic medial necrosis，弁の粘液変性が特徴である．発生頻度は5,000～10,000人に1人程度と推定されているが，約4分の1の症例において遺伝関係が判然とせず，新しい変異や孤発例と考えられるものも含まれる．