Holt-Oram症候群

Holt-Oram Syndrome

　1960年，HoltとOram^1）は，先天性心疾患と骨骼の奇形の二つの因子の組合せを有する4世代にわたる一家系について報告し，その組合せの前者は，種々な型の不整脈を伴う心房中隔欠損症であり，後者は主として，手の骨骼の奇形で，類似した型で出現すると述べ，この組合せは，優性遺伝の形式をとることを指摘した。

　1961年，McKusick^2）も同じ組合せの奇形を持つ，1927年生れの母（M．R．），　1947生れの娘（R．L．）を報告し，Holt-Oram症候群または，atrio-digital dysplasiaと呼ぶことを提唱した。後に，1966年に生れたR．L．の息子に，両側の上肢の奇形（手指が3指，痕跡的な上腕骨，撓骨，尺骨の癒合）と心室中隔欠損を認めた。