大腸腺腫症

adenomatous polyposis of the colorectum

　大腸腺腫症は，大腸に腺腫が多発する疾患・病態の総称であり，腺腫数に関する明確な定義はない．

　常染色体優性遺伝性疾患として，家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis ; FAP）があり，通常は100個以上の大腸腺腫を有する．APC遺伝子の生殖細胞系列における病的バリアントが同定されれば，診断は確実である^1）．正常大腸粘膜を覆うほど腺腫密度が高い場合を密生型（Fig.1），それ以外（ただし腺腫数100個以上）を非密生型（Fig.2）に分類することがある^1）．大腸腺腫数が100個に満たなくてもAPC遺伝子の病的バリアントを認める場合，attenuated FAPと呼称される場合がある^1）．FAP以外に常染色体優性遺伝形式の疾患として，ポリメラーゼ校正関連ポリポーシスがあるが，大腸腺腫数は数十個までのことが多い．