結節性硬化症の消化管病変

要旨　結節性硬化症は常染色体優性の遺伝性疾患であり，全身に種々の過形成性・過誤腫性病変を呈する．直腸過誤腫性ポリポーシスは本症の約50～78％に出現し，重要な診断項目である．形態的には直腸に集簇して発生する5mm前後の光沢のある半球状隆起で，組織学的には粘膜の浮腫と間質の筋線維組織の増生を特徴とする．口腔，食道，胃，小腸にも過形成性・過誤腫性隆起性病変を生じうるが，軽微な所見で見逃される可能性がある．現在まで第9染色体上（TSC1）と第16染色体上（TSC2）に病因遺伝子が同定され，癌遺伝子としての機能解明が進められている．消化管癌との関連は不明だが，不全型の認識とともに今後の研究が期待される．