attenuated familial adenomatous polyposis―疾患概念と遺伝子変化

要旨　attenuated familial adenomatous polyposis（AFAP）は，familial adenomatous polyposis（FAP）の一亜型と考えら，常染色体優性の遺伝様式をとり，発生するポリープは100個以下で右側大腸に好発し，発症年齢は通常のFAPより15年ほど遅いという特徴を有する．60歳までにはその80％に大腸癌が発生すると推定され，胃・十二指腸病変の合併頻度が高いと報告されている．またAFAPでは，FAPの原因遺伝子であるadenomatous polyposis coli（APC）遺伝子の特定の部位に変異を認めることが多い．この新しく疾患概念が確立しつつあるAFAPに関して概説し，自験例を紹介する．