Familial PD

1．はじめに

　パーキンソン病はアルツハイマー病に次いで多い神経変性疾患である．現在，人口10万人あたり100～150人の有病率で，全国では約12万人が罹患している．パーキンソン病の原因には不明な点が多いが，最近の10年間でメンデル遺伝形式に従う家族性パーキンソン病の遺伝子が同定され(表1)，パーキンソン病の病態メカニズムについての知見が大きく広がった．その存在が確実な遺伝子はα-synuclein，Parkin，DJ-1，PINK，LRRK2である．そして，ほぼ確実なUCHL1と，linkage analysisでその存在が示唆されているPARK3，9，10，11が挙げられる．これらはパーキンソン病の診断と病態の解明に大きく寄与するものと思われ，これまで報告のあった家族性パーキンソン病の遺伝子と臨床像について概説する．