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Rinsho Kensa Volume 50, Issue 10 （October 2006）

臨床検査 50巻10号（2006年10月発行）

Japanese English

今月の主題認知症の動的神経病理

話題

Familial PD 小尾智一 ¹ Tomokazu OBI ¹ ¹独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター神経内科キーワード： familial Parkinson disease , α-synuclein , Parkin , LRRK2 Keyword: familial Parkinson disease , α-synuclein , Parkin , LRRK2 pp.1165-1170

発行日 2006年10月15日 Published Date 2006/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100737

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1．はじめに

　パーキンソン病はアルツハイマー病に次いで多い神経変性疾患である．現在，人口10万人あたり100～150人の有病率で，全国では約12万人が罹患している．パーキンソン病の原因には不明な点が多いが，最近の10年間でメンデル遺伝形式に従う家族性パーキンソン病の遺伝子が同定され(表1)，パーキンソン病の病態メカニズムについての知見が大きく広がった．その存在が確実な遺伝子はα-synuclein，Parkin，DJ-1，PINK，LRRK2である．そして，ほぼ確実なUCHL1と，linkage analysisでその存在が示唆されているPARK3，9，10，11が挙げられる．これらはパーキンソン病の診断と病態の解明に大きく寄与するものと思われ，これまで報告のあった家族性パーキンソン病の遺伝子と臨床像について概説する．