グルココルチコイドの作用発現の異常とグルココルチコイド受容体遺伝子

ポイント

●グルココルチコイド受容体はグルココルチコイドの結合により活性化される転写調節因子である．

●グルココルチコイドの作用機構のいずれの段階に障害が生じても，グルココルチコイド不応症が発症する．

●グルココルチコイド作用の異常は，ホルモン結合実験と遺伝子解析から，グルココルチコイド受容体の異常として証明される．

●グルココルチコイド“不応症”は，高コルチゾール血症を有するにもかかわらずCushing症候群様の症状を呈さない病態であるが，低コルチゾール血症にもかかわらずCushing症候群様徴候を呈する“過敏症”も存在する．