凝固因子の分子生物学—血友病

　血友病は先天性凝固障害症のなかでは最も代表的な疾患であり，第VIII因子凝固活性の低下する血友病Aと第IX因子活性の低下する血友病Bとに分類され，ともに伴性劣性遺伝形式を示す．すでに第VIII因子遺伝子ではcDNA配列^1），第IX因子遺伝子ではcDNA配列を含む全遺伝子配列^2）が同定されている．

　血友病の遺伝子解析では，1）血友病遺伝子が家系内でどのように受け継がれているのかを観察する保因者診断および出生前診断（restriction fragment length polymorphisms，RFLPs，多型診断），2）患者個々の遺伝子欠陥部位（点変異，フレームシフト，遺伝子欠失など）を直接同定する試みがなされている．