血友病

血友病の病態

　血友病なる病名は先天性第Ⅷ因子欠乏症（A），および第IX因子欠乏症（B）に与えられており，血友病C（第XI因子欠乏症）やパラ血友病（第V因子欠乏症）なる語は現在は用いられない．血友病の発生頻度は全世界ほぼ同程度とされ，モデル県の成績に基づく推計によれば，わが国での血友病Aの頻度は人口10万人当り7人で，血友病Bはその1/5とされる．遺伝形式が劣性伴性であることは周知であるが，症例の30〜40％は孤発例である^1）．

　初発出血症状は乳・幼児期には皮下，鼻，歯肉などの出血で，学童期になると関節や筋肉の出血が増加する．部位別にみると四肢の大関節出血が多い．関節は日常生活で機械的刺激が非常に加わる器官であり，また関節滑膜は血管に富み，出血しやすい．関節に次いで筋肉や皮下の出血が多い．関節や筋肉内の出血が始まると，ごく初期には局所のこわばり感や運動制限感が現われるが，この時期に補充療法を行うことがきわめて重要である．