Luft病・その他

Luft病

　著明な代謝高亢進症状を主徴とするが，甲状腺機能に異常なく，骨格筋ミトコンドリアの呼吸機能に障害があり，また，その構造にも変化をきたすことを特徴とする疾患である．1959年^1），1962年^2）にLuftらのグループにより第1例（38歳女性）が報告され，1971年Hayderら^3）により第2例（19歳女性）が報告されている．

　両者の臨床症状の特徴を表1に示した．発症年齢は，幼児期早期（Luft例），14歳（Hayder例）と差があるが，高体温，心拍増加，著明な全身発汗，暑さに弱い，多飲，多食するが太らない，などを特徴とする．Hayder例には多尿を認あたが，Luft例では認められず，また，Luft例では全身性の筋力低下，筋萎縮，筋緊張低下，腱反射消失が記載されているが，Hayder例ではPsoasに軽度の筋力低下をみるのみであった．また，Hayder例では，皮膚は高温かつ発赤，下肢は広汎に斑状紅斑が認められた．両例とも症状は進行性である．