Kindlin-1の発現低下が診断に有用であったキンドラー症候群の1例

A case of Kindler syndrome in which reduced kindlin-1 expression was useful for diagnosis

要約　2歳，男児．生後5か月頃から頰に紅斑が出現し，10か月頃に前腕へ色素沈着と緊満性水疱を認めた．その後も，顔面四肢に色素沈着の拡大と水疱新生を繰り返すため当科受診となった．初診時，両頰・膝蓋部・前腕・下腿に色素沈着と色素脱失が混在する網目状構造がみられ，左前腕に米粒大の緊満性水疱を認めた．水疱部の生検では表皮内水疱，蛍光抗体基底膜マッピングでⅣ型・Ⅶ型コラーゲンの重層染色，電子顕微鏡検査で基底板の顕著な重層化を認めた．さらに抗kindlin-1抗体染色でkindlin-1発現低下を確認し，以上よりキンドラー症候群と診断した．ショートリード次世代シークエンサーではFERMT1変異は検出されなかったが，本法では大きな欠失の検出は難しいとされており，その場合，生検皮膚のkindlin-1，Ⅳ型・Ⅶ型コラーゲンに対する抗体を用いた蛍光染色と電子顕微鏡検査が診断に重要であると考えた．