Japanese
English
症例報告
Rothmund-Thomson症候群の1例
A case of Rothmund-Thomson syndrome
田子 修
1
,
永井 弥生
1
,
田村 敦志
1
,
石川 治
1
Osamu TAGO
1
,
Yayoi NAGAI
1
,
Atsushi TAMURA
1
,
Osamu ISHIKAWA
1
1群馬大学大学院医学系研究科皮膚病態学
1Department of Dermatology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan
キーワード：
Rothmund-Thomson症候群(RTS)
,
多形皮膚萎縮
,
橈側列形成不全症
,
若年性白内障
,
DNAヘリカーゼ変異
Keyword:
Rothmund-Thomson症候群(RTS)
,
多形皮膚萎縮
,
橈側列形成不全症
,
若年性白内障
,
DNAヘリカーゼ変異
pp.242-245
発行日 2007年3月1日
Published Date 2007/3/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412101460
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要約 3歳，女児．低出生体重児で出生時より両前腕形成異常がみられた．生後2か月より体幹ついで顔面，上肢に淡褐色斑が出現し，次第に拡大した．初診時，顔面に米粒大前後の淡褐色斑と脱色素斑が多発し，毛細血管拡張を伴っていた．四肢にも粗大網状の紅斑と淡褐色斑，脱色素斑を伴った多形皮膚萎縮がみられた．橈側列形成不全症および白内障も合併していた．Rothmund-Thomson症候群は，先天性多形皮膚萎縮症に種々の形成異常を伴う稀な疾患である．
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