Japanese
English
特集 最近のトピックス Clinical Dermatology 1993
II 皮膚疾患の病態
ケラチンフィラメント異常症としての単純型先天性表皮水疱症と水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
Epidermolysis bullosa simplex and bullous congenital ichthyosiform erythroderma as keratin filament disorders
山本 明美
1
,
飯塚 一
1
Akemi ISHIDA-YAMAMOTO
1
,
Hajime IIZUKA
1
,
Robin AJ Eady
2
1旭川医科大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Asahikawa Medical College
2Department of Cell Pathology, St John's Institute of Dermatology, St Thomas's Hospital
キーワード：
ケラチン
,
単純型先天性表皮水疱症
,
点突然変異
,
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
,
角化細胞
Keyword:
ケラチン
,
単純型先天性表皮水疱症
,
点突然変異
,
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
,
角化細胞
pp.52-56
発行日 1993年4月15日
Published Date 1993/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900881
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
最近それまで病因が不明であった2つの遺伝性皮膚疾患がケラチン遺伝子の突然変異によって起きていることが明らかにされた．すなわち単純型先天性表皮水疱症の少なくとも一部はケラチンK5もしくはK14の，水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症はK1もしくはK10の遺伝子変異による疾患であることが組織学的，遺伝学的，分子生物学的アプローチの組み合わせによりつきとめられた．本稿ではケラチンの生物学的特徴を概説し，ケラチンフィラメント異常症とでも言うべきこれらの疾患について病因解明までの経緯を述べた．
Copyright © 1993, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
