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雑誌
臨床遺伝専門医テキスト③
各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域
筆頭著者 臨床遺伝専門医制度委員会 (監修)
診断と治療社
電子版ISBN 978-4-7878-8063-5
電子版発売日 2023年4月3日
ページ数 152
判型 B5
印刷版ISBN 978-4-7878-2515-5
印刷版発行年月 2021年11月
書籍・雑誌概要
日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．
第3弾は「各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です．
目次
発刊にあたって 小崎健次郎
発刊にあたって 櫻井晃洋
「臨床遺伝専門医テキスト」総編集の序 蒔田芳男
「各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域」編集の序 清水健司／大友孝信／森貞直哉
本書における用語について
執筆者一覧
Ⅰ．総論
１．小児領域オーバービュー
A 小児期の臨床遺伝学的特性 沼部博直
B 先天異常の概要と発症要因 黒澤健司
C 小児期の遺伝医療体制 小崎健次郎
２．小児期の遺伝カウンセリング
A 代諾者へ伝える遺伝カウンセリング 川目 裕
B 本人へ伝える遺伝カウンセリング 小崎里華
３．小児期の遺伝学的検査
A 染色体検査・遺伝学的検査 大橋博文
B 網羅的遺伝子関連検査 要 匡
C 小児のがん遺伝子パネル検査 加藤元博
４．小児期の診察とマネージメント
A dysmorphologyの診かた 西 恵理子
B 自然歴と包括的健康管理 古庄知己
C 社会福祉資源 渡邊順子
５．連携医療
A 周産期医療との連携 吉橋博史
B 成人期医療との連携 近藤達郎
Ⅱ．各論
１．実践診療
A 先天異常症候群 升野光雄
B 神経筋疾患 荒川玲子
C 腎疾患 上原朋子
D 性分化疾患 長谷川奉延
E 内分泌疾患 依藤 亨
F 骨系統疾患 藤原 誠
G ミトコンドリア病 三牧正和
H 先天代謝異常症 酒井規夫
I 原発性免疫不全症 今井耕輔
J 先天性難聴 西尾信哉
K 眼疾患 仁科幸子
L 遺伝性皮膚疾患 国定 充
M 多因子疾患・先天異常誘発物質 水野誠司
索 引
