書籍・雑誌概要

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．
第4弾は「各論Ⅲ　臨床遺伝学成人領域」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です．

目次

発刊にあたって　　小崎健次郎
発刊にあたって　　櫻井晃洋
『臨床遺伝専門医テキスト』総編集の序　　蒔田芳男
『各論Ⅲ　臨床遺伝学成人領域』編集の序　　矢部一郎／岩嵜直子
本書における用語について
執筆者一覧

Ⅰ．総論

１．はじめに
A　成人期発症遺伝性疾患のオーバービュー　　櫻井晃洋
Column　認知症におけるゲノム医療展望　　池内　健

２．成人期における遺伝カウンセリング
A　情報提供と社会心理学的支援　　柴田有花
B　遺伝カウンセリングのアウトカムと今後の課題　　柴田有花
Column　遺伝性プリオン病の感染対策～未発症病的バリアント保持者およびアットリスク者への感染予防対策は必要か？　　田村智英子

３．成人期における社会保障制度
A　指定難病，障害手帳，介護保険等　　松島理明

Ⅱ．各論

１．神経疾患
A　神経疾患の成因と病態　　吉田邦広
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　吉田邦広
C　神経疾患の診断　　吉田邦広
D　治療と新規治療法開発の現状　　吉田邦広
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　吉田邦広

２．筋疾患
A　筋疾患の成因と病態　　杉江和馬
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　杉江和馬
C　筋疾患の診断　　杉江和馬
D　治療と新規治療法開発の現状　　杉江和馬
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　杉江和馬
Column　遺伝子治療時代の脊髄性筋萎縮症患者への対応　　浦野真理

３．循環器疾患
A　循環器疾患の成因と病態　　久保　亨
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　久保　亨
C　遺伝情報に基づく循環器疾患の診断　　久保　亨
D　治療と新規治療法開発の現状　　久保　亨
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　久保　亨

４．腎疾患
A　チャネル異常を伴う腎疾患の成因と病態　　塚口裕康
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　塚口裕康
C　チャネル異常を伴う腎疾患の診断　　塚口裕康
D　治療と新規治療法開発の現状　　塚口裕康
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　塚口裕康

５．遺伝子異常による代謝疾患―糖尿病
A　糖尿病の成因における遺伝学的要因　　堀川幸男
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　堀川幸男
C　Monogenic Diabetes　　堀川幸男
D　治療の現状　　堀川幸男　82
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　堀川幸男

６．その他の代謝疾患
A　家族性高コレステロール血症　　野原　淳
B　尿酸代謝異常　　谷口敦夫
C　銅代謝異常　　大門　眞
D　遺伝性アミロイドーシス　　関島良樹

７．遺伝性結合組織疾患
A　遺伝性結合組織疾患の成因と病態　　古庄知己
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　古庄知己
C　遺伝性結合組織疾患の診断　　古庄知己
D　治療と新規治療法開発の現状　　古庄知己
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　古庄知己

８．皮膚疾患
A　遺伝性皮膚疾患の成因と病態　　久保亮治
B　おもな疾患の臨床像と特徴，臨床診断　　久保亮治
C　皮膚徴候をもつ遺伝性腫瘍症候群　　久保亮治
D　皮膚疾患の遺伝学的検査　　久保亮治
E　治療と新規治療法開発の現状/家族会・患者会情報　　久保亮治

９．眼疾患（網膜色素変性症）
A　網膜色素変性症の成因と病態　　山田教弘
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　山田教弘
C　網膜色素変性症の診断　　山田教弘
D　治療と新規治療法開発の現状　　山田教弘
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　山田教弘

10．ライソゾーム病
A　ライソゾーム病の成因と病態　　田中藤樹
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　田中藤樹
C　ライソゾーム病の診断　　田中藤樹
D　治療と新規治療法開発の現状　　田中藤樹
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　田中藤樹
Column　副腎白質ジストロフィーにおける造血幹細胞移植療法　　松川敬志

11．ミトコンドリア病
A　ミトコンドリア病の病態　　後藤雄一
B　おもな疾患の臨床像と特徴　　後藤雄一
C　ミトコンドリア病の診断　　後藤雄一
D　治療と新規治療法開発の現状　　後藤雄一
E　遺伝カウンセリングのポイント/家族会・患者会情報　　後藤雄一

12．その他疾患
A　消化器疾患　　野村文夫
B　自己炎症性疾患（家族性地中海熱など）　　谷口敦夫
C　内分泌疾患（性分化疾患）　　田島敏広
D　血液疾患（ヘモグロビン疾患，溶血性疾患，血栓止血性疾患など）　　内山由理
E　精神疾患　　黒滝直弘

13．ファーマコゲノミクス
A　薬物代謝と遺伝学的検査　　渡邉　淳
Column　多因子疾患ゲノムコホート研究の現況　　石川欽也

索　引