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遺伝性腫瘍専門医テキストブック

遺伝性腫瘍専門医テキストブック
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筆頭著者 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 (監修)

その他の著者 編集:一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会テキストブック作成委員会

へるす出版

電子版ISBN

電子版発売日 2022年6月27日

ページ数 168

判型 A4

印刷版ISBN 978-4-86719-043-2

印刷版発行年月 2022年6月

書籍・雑誌概要

 

目次

1 遺伝医学の基礎
1-1 分子生物学の基礎
1-2 分子遺伝学の基礎
1-3 腫瘍遺伝学の基礎

2 腫瘍医学の基礎
2-1 腫瘍医学
2-2 腫瘍病理学
2-3 臨床腫瘍学

3 遺伝性腫瘍学の基礎
3-1 遺伝学的検査
3-2 遺伝性腫瘍の臨床
3-2-1 代表的な遺伝性腫瘍
3-2-1a 遺伝性乳癌卵巣癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)
3-2-1b Lynch症候群(Lynch syndrome)
3-2-1c 家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis,FAP)
3-2-1d Peutz-Jeghers症候群(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)
3-2-1e 若年性ポリポーシス症候群(juvenile polyposis syndrome,JPS)
3-2-1f Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
(Cowden syndrome,CS/PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS)
3-2-1g Li-Fraumeni症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS)
3-2-1h von Hippel-Lindau(VHL)病(von Hippel-Lindau disease)
3-2-1i 多発性内分泌腫瘍症1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)
3-2-1j 多発性内分泌腫瘍症2型(multiple endocrine neoplasia type2,MEN2)
3-2-1k 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群
(hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome,HPPS)
3-2-1l 結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)
3-2-1m 神経線維腫症1型/Recklinghausen病(neurofibromatosis1,NF1/Recklinghausen disease)
3-2-1n 神経線維腫症2型(neurofibromatosis2,NF2)
3-2-1o 遺伝性網膜芽細胞腫(hereditary retinoblastoma)
3-2-1p 遺伝性びまん性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)
3-2-1q 色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum,XP)
3-2-2 その他の遺伝性腫瘍
3-2-2a MUTYH関連ポリポーシス(MUTYH-associated polyposis,MAP)
3-2-2b ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(polymerase proofreading-associated polyposis,PPAP)
3-2-2c 毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia)
3-2-2d Birt-Hogg-Dubé症候群(BHD syndrome)
3-2-2e Bloom症候群(Bloom syndrome)
3-2-2f Beckwith-Wiedemann症候群(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)
3-2-2g Fanconi貧血(Fanconi anemia,FA)
3-2-2h Nijmegen染色体不安定症候群(Nijmegen breakage syndrome)
3-2-2i Werner症候群(Werner syndrome,WS)
3-2-2j 遺伝性Wilms腫瘍(関連症候群を含む)(hereditary Wilms tumor)
3-2-2k 家族性神経芽腫(familial neuroblastoma)
3-2-2l 遺伝性消化管間質腫瘍(hereditary gastrointestinal stromal tumor)
3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群
(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)
3-2-2n 基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群(basal cell nevus syndrome,BCNS/Gorlin syndrome)

4 遺伝カウンセリングの基礎
4-1 家系図・遺伝カウンセリング

付 録
1 Bayes統計学による再発率の計算
2 バリアントの表記法
3 近交係数(F)の計算
4 コドン表
5 指定難病(抜粋)
6 小児慢性特定疾病(抜粋)
7 知識データベース

演習問題