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雑誌
遺伝性腫瘍専門医テキストブック
その他の著者 編集：一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会テキストブック作成委員会
へるす出版
電子版ISBN
電子版発売日 2022年6月27日
ページ数 168
判型 A4
印刷版ISBN 978-4-86719-043-2
印刷版発行年月 2022年6月
書籍・雑誌概要
目次
1 遺伝医学の基礎
1-1 分子生物学の基礎
1-2 分子遺伝学の基礎
1-3 腫瘍遺伝学の基礎
2 腫瘍医学の基礎
2-1 腫瘍医学
2-2 腫瘍病理学
2-3 臨床腫瘍学
3 遺伝性腫瘍学の基礎
3-1 遺伝学的検査
3-2 遺伝性腫瘍の臨床
3-2-1 代表的な遺伝性腫瘍
3-2-1a 遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）
3-2-1b Lynch症候群（Lynch syndrome）
3-2-1c 家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis，FAP）
3-2-1d Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）
3-2-1e 若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome，JPS）
3-2-1f Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
（Cowden syndrome，CS/PTEN hamartoma tumor syndrome，PHTS）
3-2-1g Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS）
3-2-1h von Hippel-Lindau（VHL）病（von Hippel-Lindau disease）
3-2-1i 多発性内分泌腫瘍症１型（multiple endocrine neoplasia type１，MEN1）
3-2-1j 多発性内分泌腫瘍症２型（multiple endocrine neoplasia type２，MEN2）
3-2-1k 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群
（hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome，HPPS）
3-2-1l 結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）
3-2-1m 神経線維腫症１型/Recklinghausen病（neurofibromatosis１，NF1/Recklinghausen disease）
3-2-1n 神経線維腫症２型（neurofibromatosis２，NF2）
3-2-1o 遺伝性網膜芽細胞腫（hereditary retinoblastoma）
3-2-1p 遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer，HDGC）
3-2-1q 色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum，XP）
3-2-2 その他の遺伝性腫瘍
3-2-2a MUTYH関連ポリポーシス（MUTYH-associated polyposis，MAP）
3-2-2b ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（polymerase proofreading-associated polyposis，PPAP）
3-2-2c 毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）
3-2-2d Birt-Hogg-Dubé症候群（BHD syndrome）
3-2-2e Bloom症候群（Bloom syndrome）
3-2-2f Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）
3-2-2g Fanconi貧血（Fanconi anemia，FA）
3-2-2h Nijmegen染色体不安定症候群（Nijmegen breakage syndrome）
3-2-2i Werner症候群（Werner syndrome，WS）
3-2-2j 遺伝性Wilms腫瘍（関連症候群を含む）（hereditary Wilms tumor）
3-2-2k 家族性神経芽腫（familial neuroblastoma）
3-2-2l 遺伝性消化管間質腫瘍（hereditary gastrointestinal stromal tumor）
3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群
（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）
3-2-2n 基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群（basal cell nevus syndrome，BCNS/Gorlin syndrome）
4 遺伝カウンセリングの基礎
4-1 家系図・遺伝カウンセリング
付 録
1 Bayes統計学による再発率の計算
2 バリアントの表記法
3 近交係数（F）の計算
4 コドン表
5 指定難病（抜粋）
6 小児慢性特定疾病（抜粋）
7 知識データベース
演習問題
