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雑誌
遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き 2025年版
金原出版
電子版ISBN 978-4-307-86489-3
電子版発売日 2025年3月19日
ページ数 256
判型 B5
印刷版ISBN 978-4-307-20489-7
印刷版発行年月 2025年3月
書籍・雑誌概要
多遺伝子パネル検査（MGPT）と遺伝性腫瘍症候群・関連遺伝子に関する情報や臨床上の扱いについて包括的にまとめた、初の指針。
遺伝性腫瘍症候群の診療に関する基礎的な事項、MGPTを用いた診療・管理体制など、詳しく解説している。さらに臓器・遺伝子ごとのマネジメントに関する記載も充実。
診療科を問わず、遺伝性腫瘍症候群の診断・治療に携わるすべての医療従事者にオススメの一冊。
目次
本手引き作成にあたって
用語集
略語集
第1章 遺伝性腫瘍症候群の総論
総論1 遺伝性腫瘍症候群の概要
1．遺伝性腫瘍症候群の基礎的事項
2．遺伝性腫瘍症候群が疑われる際の遺伝学的検査
3．バリアントとその解釈
4．遺伝学的アセスメントから遺伝子情報に基づいたマネジメントまで
5．遺伝カウンセリング
総論2 遺伝性腫瘍症候群に対するMGPT
1．遺伝性腫瘍症候群に対するMGPTの概要
第2章 遺伝性腫瘍症候群の診断にかかる遺伝学的検査と診療体制
診療アルゴリズム
BQ1 どのようなクライエントが遺伝性腫瘍症候群の診断のためのMGPTの対象となるか？
BQ2 特定の遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的検査はどのような対象者で検討するか？
BQ3 MGPTの特徴と臨床的有用性は？
BQ4 MGPTに関わる遺伝カウンセリングで留意すべきことは？
BQ5 バリアントの病原性解釈はどのように行うか？
BQ6 MGPTと腫瘍組織を用いた遺伝子検査の違いは？
BQ7 疾患発症リスクとの関連性についてのエビデンスが不十分な遺伝子にバリアントが認められた場合の対応は？
BQ8 遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的検査にかかる精度管理で留意すべきことは？
BQ9 遺伝情報の取り扱いに関する注意事項は？
FQ1 全エクソーム解析（WES）・全ゲノム解析（WGS）とMGPTの違いは？
第3章 遺伝性腫瘍症候群の臓器別マネジメント
第3章の解説
1 脳・神経
2 下垂体
3 眼
4 甲状腺・副甲状腺
5 乳腺
6 肺
7 胃・十二指腸
8 膵臓
9 胆道
10 大腸
11 腎臓
12 副腎
13 上部尿路
14 前立腺
15 子宮頸部
16 子宮体部
17 卵巣・卵管・腹膜
18 皮膚
19 骨・軟部腫瘍
20 小児
第4章 遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子とマネジメント
第4章の解説
APC
ATM
AXIN2
BAP1
BARD1
BLM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDH1
CDK4
CDKN2A
CHEK2
DICER1
EPCAM
FH
FLCN
GALNT12
GREM1
HOXB13
MAX
MEN1
MET
MLH1
MSH2
MSH3
MSH6
MUTYH
NF1
NF2
NTHL1
PALB2
PMS2
POLD1
POLE
PTEN
RAD51C
RAD51D
RB1
RET
RNF43
RPS20
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SMAD4
STK11
TMEM127
TP53
TSC1
TSC2
VHL
WT1
第5章 資料
1 家族歴聴取と家系図記載法
1．家族歴聴取と家系図作成の意義
2．遺伝性腫瘍症候群における情報収集の留意点
3．家系図の作成方法
4．家系図管理と更新における留意点
2 ゲノムバリアントの記載法
1．ゲノム参照配列
2．参照配列の記号
3．バリアントの位置
4．バリアントの種類とその表記
3 ClinVarの使い方
4 遺伝性腫瘍症候群の診療に関わる専門資格と制度
1．遺伝性腫瘍専門医
2．臨床遺伝専門医
3．認定遺伝カウンセラー
4．遺伝看護専門看護師
5．遺伝性腫瘍コーディネーター
6．ジェネティックエキスパート
5 遺伝性腫瘍診断を目的とした多遺伝子パネル検査（MGPT）に関する説明書・同意書（モデル文書）について
6 各遺伝子の国内外のガイドラインへの掲載状況
おわりに
索引
