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雑誌
医学のあゆみ293巻12号
造血器腫瘍の遺伝子パネル検査の臨床的意義――診断精度向上，予後層別化，個別化治療への応用
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2025年6月23日
ページ数 70
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2025年6月
書籍・雑誌概要
造血器腫瘍の遺伝子パネル検査の臨床的意義――診断精度向上，予後層別化，個別化治療への応用
企画：赤司浩一（九州大学大学院医学研究院病態修復内科学，同生命科学革新実現化拠点長）
・2024年9月に造血器腫瘍遺伝子パネル検査“ヘムサイト®”が薬事承認され，2025年3月に保険適用となった．日本血液学会ゲノム医療委員会は「ゲノム検査ガイドライン」を作成し，疾患や病期ごとに，診断・治療法の選択・予後予測における遺伝子パネル検査の臨床的有用性と推奨度を提案した．それに続き厚生労働省は保険診療下での指針として「造血器腫瘍における遺伝子パネル検査体制のあり方とその使用指針」を提案し，結果的にそれがほぼ認められる形で保険収載されることとなった．
・遺伝子パネル検査が国民皆保険下で標準化されたことにより，今後の新知見や新薬情報を取り入れて全国レベルで同期して治療方針をアップデートできる．本特集では，日本血液学会ゲノム医療委員会委員，厚生労働省科学研究班員の方々から，造血器腫瘍の遺伝子パネル検査の全体像，必要性，実施体制などを概説していただく．
目次
【総論】
造血器腫瘍を対象とした遺伝子パネル検査の開発
造血器腫瘍遺伝子パネル検査の臨床的意義
造血器腫瘍に関連する生殖細胞系列の病的バリアント
造血器腫瘍ゲノム医療におけるエキスパートパネルのあり方
パネル検査の臨床実装における課題
【各論】
骨髄系腫瘍診療におけるパネル検査の臨床的有用性
リンパ腫診療におけるパネル検査の臨床的有用性
多発性骨髄腫診療におけるパネル検査の臨床的有用性
造血幹細胞移植とパネル検査
パネル検査と微小残存病変測定
TOPICS
【加齢医学】
老化細胞におけるACLYを介したクエン酸代謝の役割
【環境衛生】
UAVと画像認識AI技術を活用した，アフリカのマラリア媒介蚊幼虫源管理(LSM)の効率的アプローチ
連載
【細胞を用いた再生医療の現状と今後の展望――臨床への展開】
22．パーキンソン病に対する細胞移植治療
【ケースから学ぶ臨床倫理推論】
13．緩和的鎮静のケース
【イチから学び直す医療統計】
5．臨床試験のデザイン
FORUM
【司法精神医学への招待――精神医学と法律の接点】
8．医療観察法による手続きの始まりと精神鑑定
