MD Frontier 2巻2号 (2022年7月発行)

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Discussion　座談会

COVID-19と筋ジストロフィー松村　剛 , 三方　崇嗣 , 渡邉　千種 , 岸田　未来 2巻2号 , 2022年7月 , pp.5-11

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筋ジストロフィーでは日常生活全般に介助が必要な患者が多く，医療スタッフや介護者との密接な接触が避けられない．人工呼吸管理や咳嗽補助などは患者の生命予後やquality of life（QOL）において継続的な実施が不可欠であるが，こうした処置やケアはエアロゾル発生源となり，患者自身や医療スタッフ，介護者の感染リスクだけでなく，院内クラスター発生につながる懸念もある．今回は，２年に及ぶ新型コロナウイルス感染症（COVID-19）流行下での各施設の筋ジストロフィー診療の現状や対応の実際について，情報共有を目的として討論いただいた．

Special Articles　総説

基礎　デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝子変異検出とその病的意義の解釈大久保　真理子 , 野口　悟 , 西野　一三 2巻2号 , 2022年7月 , pp.12-16

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デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー（Duchenne/Becker muscular dystrophy：DMD/BMD）はDMD遺伝子変異により生じるX連鎖潜性の遺伝性筋疾患である．DMD遺伝子変異はその7割がエクソン単位の欠失・重複，約3割がエクソン内，スプライシング部位の点変異などの微小変異である．遺伝子変異の病因性について，reading frame theoryにより，遺伝子型－表現型相関が確立されており，患者で見い出されるほとんどの変異は病因性の解釈に困ることはない．しかし少数ながら，reading frame theoryに合わない患者や，保険診療で実施される遺伝学的検査では変異を見い出せない患者が存在する．我々は，このような患者について遺伝子変異をいかにみつけるのか，その見い出された変異病因性，そこから引き起こされる分子病態機序をいかに理解するべきかということに取り組んできた．本総説では，このような例外的な患者について，見い出されたDMD遺伝子変異の例を挙げつつ，その分子病態研究について概説したい．「KEY WORDS」デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー，DMD遺伝子，Reading frame theory，遺伝子型－表現型相関

臨床　シリーズ：ベッカー型筋ジストロフィー（第1回）ベッカー型筋ジストロフィーの精神的特性／発達障害森　まどか 2巻2号 , 2022年7月 , pp.17-22

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ジストロフィン遺伝子変異により生じるベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は「筋肉の疾患」と捉えられることが多いが，知的障害，発達の問題や不安特性，うつ状態にいじめや職場でのストレスなどの環境要因から終生メンタルヘルスに問題を抱える頻度が高い．背景にはジストロフィンの発現低下や機能不全による中枢神経障害が存在すると予想されるが，その本態は明らかでない．BMDの患者を診察する際には，骨格筋症状や心筋障害のみならず，精神的な健康状態に留意し，必要に応じて精神科と連携する必要がある．「KEY WORDS」ベッカー型筋ジストロフィー（BMD），ジストロフィン，中枢神経障害，発達障害，精神疾患，前頭葉萎縮

Clinical Report　筋ジストロフィー症例報告

福山型先天性筋ジストロフィーの不眠合併例佐藤　孝俊 2巻2号 , 2022年7月 , pp.23-26

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福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy：FCMD）は，FKTNを原因遺伝子とする常染色体劣性遺伝性疾患である^1）．坐位までの運動発達にとどまることが多く，脳奇形を伴う．中等度以上の知的障害を合併し，約半数で熱性けいれんやてんかんを認める．FCMDにおいて，不眠もまた，しばしば経験される合併症の一つである．眠れない児は，かまってほしいがために夜間に騒ぎ，周囲の介護者を巻き込むことが少なくない．一方で，その実態についての報告は乏しく，対応は症例ごとに手探りとなっているのが現状と考えられる．我々は，2013年に当科通院中のFCMD症例に合併した不眠についてまとめ，その頻度や睡眠薬の使用について明らかにした^2）．その後，9年間が経過し，小児適応のある新規睡眠薬も上市されたため，今回，改めて検討を行った．本稿では，まず不眠合併例の症例を呈示した後，当科通院中のFCMD症例について，最近の実態をまとめる．

Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Q1：心筋障害は，いつからどのように治療しますか？田村　拓久 2巻2号 , 2022年7月 , pp.27-29

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筋ジストロフィーの4割以上の病型に心不全が合併するといわれている．なかでもデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は心不全を合併する頻度が高いため，その診断と薬物治療について概説する．DMDの心不全の原因である心筋リモデリングは，ジストロフィンの欠損と膜関連蛋白の減少により心筋細胞膜の不安定化が生じ，心筋細胞の変性，壊死をきたし，炎症細胞の浸潤や組織の線維化によって形成されると考えられている．これらの細胞外マトリックスを含む心筋の障害が進行して，臨床的に確認できる心不全状態に至る．DMDの心不全は拡張型心筋症の心不全に類似し，二次性心筋症（特定心筋症）に分類されている．心不全治療にアンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬やβ遮断薬が使用されていない時代のDMD心筋症の発生頻度を調べた報告によると，心臓超音波検査で左室拡大および左室駆出率（LVEF）が45％以下の心筋症は10歳から認められ，18歳以上では7割以上に出現していた^1）．一方この心筋症を認めなかった10歳までの症例でも，心電図異常は6歳までに26％，6～10歳の症例で61.5％に存在した．このようにDMD心筋症は若年より発生する頻度が高いため，心不全発症前の病態把握と治療開始の判断が極めて重要である．

Q2：機械による咳介助（MIE）の上手な使い方を教えてください三浦　利彦 2巻2号 , 2022年7月 , pp.30-32

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咳のピークフロー（peak cough flow：PCF）が270L/分以下に低下した場合は，感染や誤嚥による窒息や肺炎，緊急的な挿管を回避するために徒手や機械による咳介助（mechanical insufflation-exsufflation：MIE）を導入する．筋ジストロフィーのタイプによっては，歩行が可能な場合や，肺活量が比較的保たれていても，口頭咽頭機能の低下から咳機能が先行して低下している場合もあるため，定期的なPCF評価を行いMIEの適応を判断する．

Complication Commentary　筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

筋ジストロフィーと心不全瀨口　理 2巻2号 , 2022年7月 , pp.33-38

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筋ジストロフィー症例の多くにさまざまな心疾患を合併する．心筋症はそのなかでも代表的な疾患であり，心筋症の合併はその後の心不全発症につながる．心不全の新たな治療として近年いくつかの薬剤の有効性が報告され，その臨床使用が承認されているが，そのなかには筋ジストロフィー症例に有効性が期待されるものも存在する．本稿ではそれらの心不全に対する薬物治療とともに非薬物治療についても紹介する．「KEY WORDS」筋ジストロフィー，心不全，薬物治療，非薬物治療

MD Cooperation　筋ジストロフィー診療における職種・施設間の連携

国立病院機構大阪刀根山医療センター松村　剛 2巻2号 , 2022年7月 , pp.39-42

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国立病院機構大阪刀根山医療センターは大阪北部の豊中市にある．日本最初の結核療養所として1917年に開設されたが，1967年に筋ジストロフィー病棟が設立され，筋ジストロフィー診療が開始された．大阪国際空港（伊丹空港），中国縦貫自動車道豊中インターチェンジから1.5km以内，阪急宝塚線・大阪モノレール蛍池駅から徒歩8分と，交通の便に恵まれ（図1），近畿圏では筋疾患専門施設が少ないこともあり，大阪府下全域や近畿圏内から多数の筋ジストロフィー患者が受診しており，外来受診者は1,000名以上とわが国でも最大規模となっている．筋ジストロフィーにおいては，根本的治療薬はまだないが，新規治療薬の開発が進みつつあり，一部が保険適用となってきている．変革期の筋ジストロフィー医療においては，集学的医療提供と地域連携に加え，治療法開発と医療レベル向上に向けた専門機関・アカデミア・行政・企業などとの連携が重要である．本稿では，これらに向けた当院の取り組みを紹介したい．

Patient Support　QOL向上のための周辺情報

気管切開下人工換気（TIV）を行っている筋ジストロフィー患者の在宅療養　～利用している制度を中心に～中澤　健一郎 , 藤田　拓司 2巻2号 , 2022年7月 , pp.43-46

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「こんな夜更けにバナナかよ愛しき実話」は大泉洋演じる筋ジストロフィー患者と，三浦春馬，高畑充希ら演じる介助ボランティアとの自立生活を描いた2018年公開の松竹映画（前田哲監督作品）である．原作・渡辺一史によるノンフィクション作品では実在した患者・鹿野靖明氏をめぐる当時の自立支援運動と社会の変遷が詳細に記述されている．この時代を含む2000年に介護保険法が，障害者自立支援法（2006年施行）を経て2013年に障害者総合支援法（障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律）が施行され，何らかの障害があったとしても本人が希望すれば自宅で療養を行うための制度は整備されてきた．また2006年の診療報酬改定で在宅療養支援診療所が制度化されるなど，在宅医療を担当する医療機関も出現し，気管切開下人工換気（TIV）を行いながら自宅で療養することも可能になっている．今回は当院で経験したケースを通して，どのような制度を利用しているかを中心に提示する．

Conference Report　学会報告

第8回筋ジストロフィー医療研究会荒畑　創 2巻2号 , 2022年7月 , pp.48-49

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第8回筋ジストロフィー医療研究会を開催できて良かった．本会を主催した国立病院機構大牟田病院の荒畑である．今回は開催した立場側の話を少しできればと考え，寄稿させていただく．少しお付き合いいただければ幸いである．本会の開催直前まで，いまだ新型コロナウイルス感染症（COVID-19）が猛威を振るっていた．困ったことをあげればきりがないが，良い面もあった．本会に関連することとしては，オンラインでの学会開催について技術的なハードルが一気に下がった．参加者側の道具の準備のハードルや心理的ハードルも下がった．なんといっても，多くの方が移動や待ち時間がなく，ちょっとした時間でも学会に参加できるとは，なんて素敵なことだろう．おまけに開催費用が安く上がる．参加者にも，開催者にも，皆にとって，お得なことがたくさんなのではないか．そんな風に考えることもできた．いや，考えるようにした．

History　筋ジストロフィー医療発展の歴史

筋ジストロフィーの治療研究の歴史（5）　―DMDに対するステロイド治療― 鈴木　友子 , 武田　伸一 2巻2号 , 2022年7月 , pp.50-55

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グルココルチコイドはデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）患者の歩行可能な期間を２～３年延長し，呼吸機能，心機能低下や側弯症の進行を抑制し，生命予後を改善するとされる．2013年には国内で薬事承認を受け，『デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014』に掲載されて以降，標準的治療として広く処方されている．しかし，グルココルチコイドには広範な生理作用があり，長期投与により副作用（低身長，骨粗鬆症・骨折，満月様顔貌，皮膚の菲薄化，多毛，耐糖能異常，肥満，白内障，高血圧，不整脈，多動・イライラ感，免疫不全など）が生じる．副作用を減らした新規ステロイドが開発中であるが，好ましい作用を残し，副作用を除いた理想的な薬剤が処方される日が訪れるだろうか．「KEY WORDS」グルココルチコイド，筋ジストロフィー，炎症，免疫抑制，筋萎縮，転写調節，NF-κB，ステロイド

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目次 2巻2号 , 2022年7月 , pp.2-3

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奥付 2巻2号 , 2022年7月 , pp.56-56

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基本情報

MD Frontier
2巻2号
(2022年7月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：2436-0449 メディカルレビュー社

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