MD Frontier 2巻1号 (2022年3月発行)

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Discussion　座談会

筋ジストロフィーの自然歴の変遷尾方　克久 , 石原　傅幸 , 齊藤　利雄 , 中村　治雅 2巻1号 , 2022年3月 , pp.5-12

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わが国では，筋ジストロフィーの自然経過の詳細が不明であった時代から，数々の自然歴調査や疫学研究が行われてきた．それが集学的管理や薬物療法の発展につながり，患者の生命予後改善に貢献してきた．今回は，1999年より歴史的に引き継がれてきたわが国独自の筋ジストロフィー病棟データベースや，神経・筋疾患患者登録事業Remudyについて紹介するとともに，筋ジストロフィー領域を対象とする疫学研究の現状と今後の展望についてエキスパートの先生方にご討論いただいた．

Special Articles　総説

基礎　ジストロフィンの機能和田　英治 2巻1号 , 2022年3月 , pp.13-18

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）はジストロフィン（dystrophin）蛋白質の欠損が原因で発症する．ジストロフィンはDMD遺伝子にコードされており，79個のエクソンを含む遺伝子から分子量427kDaの巨大な蛋白質が生成されるが，体内ではさまざまな大きさのジストロフィンアイソフォームが存在する．骨格筋や心筋では全長ジストロフィンが発現しており，細胞膜の保護や筋線維から筋線維への力学的伝達を担う．本稿では，骨格筋の力学的特性を考慮したジストロフィンの機能，さらに運動負荷に対するジストロフィン発現変化について解説する．「KEY WORDS」デュシェンヌ型筋ジストロフィー，ジストロフィン，収縮力の伝達，運動やトレーニング，加齢や寝たきり

臨床　装着型サイボーグHAL 中島　孝 2巻1号 , 2022年3月 , pp.19-25

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神経筋疾患に対するHAL^Ⓡ医療用下肢タイプ［HAL^Ⓡ（Hybrid Assistive Limb^Ⓡ）はCYBERDYNE Inc.の登録商標］を使用した歩行運動療法は，初めて無作為化比較対照試験（randomized controlled trial：RCT）で有効性と安全性が証明された運動療法であり，神経筋8疾患における標準的な治療法に位置づけられる．脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）に対するSMN蛋白増強治療（ヌシネルセンナトリウム，リスジプラムなど），デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）に対するエクソン・スキップ治療，球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy：SBMA）に対するアンドロゲン除去療法（リュープロレリン酢酸塩）とHALを同時使用することで薬剤効果が高まり，さらなる持続的な運動機能改善効果が得られる可能性が高く，一部は観察研究が始められている．「KEY WORDS」神経筋疾患，HAL，リハビリテーション，サイバニクス治療

Clinical Report　筋ジストロフィー症例報告

空路で大阪から沖縄へ移動し，胸骨U字状切除術を施行したDMDの1例齊藤　利雄 2巻1号 , 2022年3月 , pp.26-29

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筋ジストロフィーの慢性呼吸不全に対する人工呼吸療法は，筋ジストロフィー患者の生命予後を劇的に改善した．現在，慢性呼吸不全に対しては，非侵襲的人工呼吸療法（non-invasive ventilation：NIV）が第一選択となっているが，NIVで対応できない例に対しては，気管切開による人工呼吸療法が行われる^1）．気管切開による人工呼吸療法は十分な換気を得ることができる有効な治療法であるが，合併症にも十分留意する必要がある．なかでも，気管腕頭動脈瘻は一旦起こってしまうと致死的であり，発症回避が最も重要である^1）2）．2006年，われわれは気管腕頭動脈瘻発症予防のため，胸骨U字状切除術を施行したデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）症例を初めて経験した．胸骨U字状切除術は腕頭動脈前面に位置する胸骨頭をU字状に削り，腕頭動脈による気管の圧迫を解除することで，気管腕頭動脈瘻を予防するために行われる手術である^3）4）．本症例は，慢性呼吸不全のため終日NIVを行っていたが，代償困難となり，当院で気管切開術を行った．当時，胸骨U字状切除術は国立病院機構沖縄病院でしか行われておらず，われわれは空路で患者を大阪から沖縄に搬送し，患者は沖縄病院で外科手術を受けた．

Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Q1：DMDにおけるステロイド療法はいつ，どのように導入したらいいのでしょうか？藤井　達哉 2巻1号 , 2022年3月 , pp.30-33

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）に対するステロイド（糖質コルチコイド）の有効性については非常に高いレベルのエビデンスがあり，ランダム化比較試験（randomized controlled trial：RCT）で筋力および筋機能の有意な改善が認められている^1）．非RCTの前方視研究でも歩行不能となる年齢が，非投与群（内服期間1ヵ月未満含む）73名の中央値が10.0歳［95%信頼区間（CI）：9.3〜10.8］に対して，1年以上投与群330名では13.4歳（95%CI：12.5〜14.0）に伸びており（p＜0.0001），さらに上肢機能も投与群で有意に機能が良好であったと報告されている^2）．一方で，最適な導入時期，投与量，投与方法については議論があり，特に投与量・投与方法についてはさまざまな方法があるのが現状である．しかしRCTでの比較がないため，どの方法が最適なのか決定づけるのは困難である．なお，米国のガイドラインやThe Cochrane Database of Systematic Reviewsではプレドニゾロンのプロドラッグであるプレドニゾンでの使用量が論じられているが，両者はほぼ等価であり，プレドニゾン投与量をそのままプレドニゾロン投与量に置き換えても差し支えない．

Q2：筋ジストロフィーのリハビリテーションはどのように進めるのですか？水野　勝広 2巻1号 , 2022年3月 , pp.34-37

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筋ジストロフィー治療において，リハビリテーション治療は早期から行うべきであるといわれているものの，その効果に関してのエビデンスは乏しく，最適なリハビリテーション治療のアルゴリズムはいまだ確立されていない．根治療法がなく，経時的に機能が低下するため，機能が低下している状態での日常生活動作（activities of daily living：ADL）やQOL（quality of life）の維持，二次的合併症の予防に主眼が置かれてきた．しかし，近年の医学の進歩により，画期的薬剤や遺伝子治療など根治的治療法の開発に光明が差している．このような治療法が実用化され，筋ジストロフィーが“治る病気”となれば失われた機能を取り戻すためのリハビリテーション治療はより一層重要になると予想される．本稿では筋ジストロフィーに対するリハビリテーション治療のエビデンスの現状，デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）を中心に当院で行っているリハビリテーション治療，今後のリハビリテーション治療の発展の可能性について紹介する．

Complication Commentary　筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

筋ジストロフィーと脊柱変形の診断と治療高相　晶士 2巻1号 , 2022年3月 , pp.38-42

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筋ジストロフィーを代表とする神経筋性疾患に伴う脊柱変形，すなわち脊柱側弯症などはひとたび変形が生じ，Cobb角が10度を超えるとかなりの確率で変形が進行する．進行が始まると極めて大きな変形に達する．装具はあまり有効ではなく，あくまで手術までの時間を先に延ばすのみともされる．このため多くの患者が最終的には手術を受けることになる．しかし，手術においては，循環器や呼吸器などさまざまな併存症を手術前から有する患者が対象であることに加え，大掛かりであり，また展開する脊椎の範囲が大きいため感染などの周術期，術後の合併症も十分注意が必要である．しかしながら，手術により座位や歩行状態が改善し，痛みの訴えやさまざまな日常生活動作（ADL）や生活の質（QOL）の向上が認められ，多くの患者が手術により恩恵を受ける．「KEY WORDS」神経筋疾患，筋ジストロフィー，脊椎手術，合併症

MD Cooperation　筋ジストロフィー診療における職種・施設間の連携

長野県における筋ジストロフィー医療連携：長野県筋ジストロフィー診療ネットワークの構築と活動中村　昭則 2巻1号 , 2022年3月 , pp.43-45

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近年，筋ジストロフィーに対する医療技術の進歩や治療の開発が進み，診療状況に大きな変化が生じている．これらの変化に対応するために，長野県では2011年から多施設・多職種による筋ジストロフィー診療ネットワークを構築および展開してチーム医療を実践してきた．また，同ネットワークの構築により急変時の迅速な対応，治験や臨床研究を進めることができるようになった．筋ジストロフィー診療の促進を目的とした地域におけるチーム医療の取り組みについて紹介したい．

Patient Support　QOL向上のための周辺情報

QOL向上のための難病法野正　佳余 2巻1号 , 2022年3月 , pp.46-49

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筋ジストロフィーの独自施策として始まった「進行性筋萎縮症対策要綱（1964年施行）」によって，国立療養所や国立精神・神経センターなどで進行性筋萎縮症病棟（いわゆる筋ジス病棟）が増設され，医療の確保や治療研究，教育，福祉施策など社会的要請に対応した機能整備が行われてきた．並行して，ノーマライゼーションの理念が社会に流れ，「児童福祉法（1947年公布）」や「身体障害者福祉法（1949年制定）」，「老人福祉法等の一部を改正する法律」（福祉八法改正法）による身体障害者福祉法の一部改正（1990年）に伴う居宅生活支援事業の法定化，市町村障害者社会参加促進事業が創設（1995年）され，在宅で生活しやすくするための福祉サービスが拡大し，医療保険と医療機器など（人工呼吸器や吸引器，パルスオキシメーターなど），医療の発展とともに，在宅療養児・者が増加した．一方，高齢者介護を支える「介護保険法（2000年施行）」では一部の難病患者や人工呼吸器装着患者が第2号保険者の対象となり，介護に関連した施策が拡大した．また，「社会福祉士及び介護福祉士法」の一部改正（2012年施行）され，「認定特定行為業務従事者資格」によって，介護職員や教員にも「特定の者」への痰の吸引などの医療的ケアが可能となった．さらに，「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律」（障害者総合支援法）（2013年施行）など，さまざまな法律も整備されることにより，筋ジストロフィーを含む難病や障害をもつ児・者にとって，生活しやすい制度や体制が徐々に進展しているのではないだろうか．難病対策では，筋ジストロフィーが対象となった「難病の患者に対する医療等の法律（2015年施行，以下，難病法と示す）」が施行され，難病との共生社会が謳われている．また，難病法に基づき策定された「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針（2015年告示）」によって，新たな難病医療提供体制の整備が始まった．新たな難病医療提供体制では，できる限り早期に正しい診断ができる体制，また診断後，より身近な医療機関で適切な医療を受けることができる体制，遺伝子診断等の特殊な検査について倫理的な観点も踏まえつつ幅広く実施できる体制，治療と就学・就労の両立を支援する体制，小児慢性特定疾患児童の移行期医療にあたって小児科と成人診療科が連携する体制を目指している．生活の質（quality of life：QOL）の向上を図る難病の医療と対策について以下に述べる．

Conference Report　学会報告

第63回日本小児科神経学会学術集会石黒　久美子 2巻1号 , 2022年3月 , pp.50-51

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2021年5月27日～29日に，第63回日本小児神経学会学術集会が山下裕史朗大会長（久留米大学医学部小児科学講座主任教授）のもとで開催され，筆者も発表者として参加した．新型コロナウイルス感染症（COVID-19）感染拡大状況を踏まえ緊急事態宣言中であったこともあり，福岡国際会議場での現地開催は見送られ，すべてWeb開催となった．盛況のうちに幕を閉じることができたのは，大会長をはじめ学会事務局の方々の多大なご尽力の賜物であると感謝している．

History　筋ジストロフィー医療発展の歴史

筋ジストロフィーの治療研究の歴史（4）　―筋ジストロフィーに対する筋幹細胞移植治療― 竹村　英子 , 鈴木　友子 , 武田　伸一 2巻1号 , 2022年3月 , pp.52-56

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骨格筋には筋衛星細胞（muscle satellite cells）と呼ばれる組織幹細胞があり，骨格筋が損傷・壊死すると増殖し，損傷した筋線維と融合し，筋線維を再生する．筋組織中の間葉系前駆細胞や炎症性細胞も筋再生に重要な役割を果たしているが，筋線維に分化できるのは筋衛星細胞のみである．デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）をはじめ筋変性・壊死を特徴とする筋ジストロフィーでは，骨格筋の壊死・再生が繰り返され，筋衛星細胞の再生能力が次第に失われていく．そこで正常なジストロフィンを発現し，高い再生能をもつ筋衛星細胞を外から補充する細胞移植治療法の研究が約30年前から続けられてきた．本稿では，DMDに対する細胞移植治療研究の歴史を振り返るとともに，今後の研究の方向性も考察してみたい．「KEY WORDS」骨格筋，筋ジストロフィー，細胞移植治療，筋衛星細胞，iPS細胞，ジストロフィン，筋再生

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目次 2巻1号 , 2022年3月 , pp.2-3

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奥付 2巻1号 , 2022年3月 , pp.60-60

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基本情報

MD Frontier
2巻1号
(2022年3月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：2436-0449 メディカルレビュー社

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Complication Commentary 筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

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History 筋ジストロフィー医療発展の歴史