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Volume 1, Issue 3 （September 2021）

MD Frontier 1巻3号（2021年9月発行）

History　筋ジストロフィー医療発展の歴史

筋ジストロフィーの治療研究の歴史（3）　―DMDとカルシウム・ホメオスターシス― 武田伸一 ¹ , 野上健一郎 ² , 鈴木友子 ³ ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所名誉所長/産学連携顧問 ²国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所/宮崎県立宮崎病院神経内科副医長 ³国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部細胞治療研究室長キーワード：デュシェンヌ型筋ジストロフィー , カルシウム・ホメオスターシス , 筋小胞体 , SERCA , リアノジン受容体 Keyword: デュシェンヌ型筋ジストロフィー , カルシウム・ホメオスターシス , 筋小胞体 , SERCA , リアノジン受容体 pp.50-54

発行日 2021年9月30日 Published Date 2021/9/30

DOI https://doi.org/10.34449/J0119.01.03_0050-0054

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）ではカルシウムイオン（Ca^2＋）制御機構の異常が病態の中核をなす．そのため筋形質膜上のカルシウムチャネルや，細胞内小器官である筋小胞体（sarcoplasmic reticulum：SR）のリアノジン受容体，SERCA（sarco/endoplasmic reticulum Ca^2＋-ATPase）などCa^2＋制御機構に関与する分子を標的にした創薬研究が進められている．一方では，DMDで欠損するジストロフィンとミトコンドリア機能の関連にも，注目が集まっている．本稿では，DMDの病態の解明を前提として，創薬研究の現状を概説し，これからの方向性を考察したい．「KEY WORDS」デュシェンヌ型筋ジストロフィー，カルシウム・ホメオスターシス，筋小胞体，SERCA，リアノジン受容体