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特集 てんかん 診断・治療・ケアのアップデート
第Ⅲ章 各論
グルコーストランスポーター1欠損症（GLUT1欠損症）
小坂 仁
1
1自治医科大学小児科学教室
pp.230-232
発行日 2026年9月24日
Published Date 2026/9/24
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002560
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Summary
■脳へのグルコース供給障害による代謝性脳症であり，発達期の神経機能に影響する．
■空腹時に増悪するてんかん発作，異常眼球運動，発作性運動異常が特徴的である．
■診断の中核は髄液検査であり，絶食下の髄液グルコース低値（40mg/dL未満）を確認する．
■第一選択治療はケトン食療法であり，神経発達を守るため可能な限り早期に導入する．
■抗てんかん発作薬（ASM）は補助的であり，バルプロ酸（VPA）等のGLUT1機能に影響する薬剤は避ける．
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