35．グルコーストランスポーター1欠損症

Glucose transporter 1 deficiency syndrome

1　基本病因，発症機序

　グルコーストランスポーター1欠損症（glucose transporter 1 deficiency syndrome：Glut1DS，OMIM606777）は，1991年にDe Vivoにより初めて報告された^1）。これは，乳児期発症の難治てんかんと種々の運動異常を合併した患者2人で，髄液糖低値と，赤血球膜表面上のGlut1の発現量と機能の低下を認め，グルコースの代替エネルギーとなるケトン食療法により，てんかんと運動異常が改善した症例報告である。1998年には，原因遺伝子SLC2A1，遺伝子座1p34.2が判明した。遺伝形式は，新規突然変異例と，常染色体顕性（優性）遺伝形式で遺伝する家族例が多く，ごくまれに常染色体潜性（劣性）遺伝形式の家族例の報告もある。