Sturge-Weber症候群

Summary

■Sturge-Weber症候群は，頭蓋内軟膜毛細血管奇形・顔面ポートワイン母斑・眼合併症を特徴とする神経皮膚症候群で，病因にGNAQ体細胞モザイク変異が関与する．

■発生頻度は出生2万～5万人に1人．顔面ポートワイン母斑は三叉神経第1枝・2枝領域に多く，両側性は約15%，ポートワイン母斑を欠く例は5～10%である．

■難治性てんかん，神経発達遅滞，局所神経症状，視機能障害，片頭痛がおもな症状である．てんかんは約90%に発症し，半数ほどが薬剤抵抗性で，10～20%はきわめて難治である．

■焦点意識障害発作が長時間持続することが特徴．また，重積しやすい傾向がある．発作重症度は軟膜毛細血管奇形の罹患範囲に比例する．

■MRI（特にガドリニウム造影FLAIR）が診断に必須で，磁化率強調画像（SWI）やarterial spin labeling（ASL）も病態評価に有用である．頭皮脳波では患側徐波化が多く，棘徐波を認める例は少なく，発作間欠期脳波所見のみで重症度判断はできない．

■診断は画像所見と臨床症状の組み合わせで行う．治療目標は早期の発作抑制と発達維持であり，必要に応じて外科治療を検討する．