The Journal of Pediatric Practice Volume 89, Issue 14 （September 2026）

小児科診療 89巻14号（2026年9月発行）

Japanese English

特集てんかん　診断・治療・ケアのアップデート

第Ⅲ章　各論

進行性ミオクローヌスてんかん（PME）吉田健司 ¹ ¹京都大学てんかん・運動異常生理学講座 pp.215-219

発行日 2026年9月24日 Published Date 2026/9/24

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002557

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Summary

■進行性ミオクローヌスてんかん（PME）はミオクローヌス・全般強直間代発作・知的退行を三徴とする疾患群である．

■症状や特徴的検査所見から背景疾患を推定可能であるが，確定診断には遺伝学的検査や酵素活性測定が有用である．

■治療は対症療法が中心であるが，一部の疾患では特異的な進行抑制療法が存在する．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社