古典的なミオクローヌスてんかん

Classical myoclonus epilepsy

I．はじめに

　Unverricht^1）（1891）によりはじめて提唱された「ミオクローヌスてんかん」という疾病概念はLundborg^3）（1912）の遺伝学的，臨床的研究により，その独立性が長い間支持されていた。

　その特異な臨床，形態学的所見さらには生化学的所見の故に多くの研究者の注目の対象となり，その後の研究成果とともに，疾病単位としての存在に疑いが持たれるようになった。

Abstract

　"Progressive myoclonus epilepsy" originally described by Unvcrricht (1891) and Lundborg (1903) is now a general term for several diseases that arc recognized as subtypes of this form of epilepsy. Among these, classical myoclonus epilepsy is a disease characterized neuropathologically by the presence in the central nerve cells of inclusion bodies, or so-called "Lafora's bodies" or "myoclonus bodies" first reported by Lafora and Glueck (1911). The disease is familial in many instances and allegedly is transmitted as an autosomal recessive trait.