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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅱ．日本人が見つけた病気
垂井病（糖原病Ⅶ型）
酒井 規夫
1
1医誠会国際総合病院 難病医療推進センター
キーワード：
糖原病Ⅶ型
,
筋型糖原病
,
筋ホスホフルクトキナーゼ（PFK）
,
「臨床の知」から「科学の知」
Keyword:
糖原病Ⅶ型
,
筋型糖原病
,
筋ホスホフルクトキナーゼ（PFK）
,
「臨床の知」から「科学の知」
pp.829-831
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002358
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SUMMARY
▷垂井病は糖原病Ⅶ型ともよばれ，筋型糖原病の1つである．本疾患は垂井清一郎先生による大阪大学第2内科の筋型糖原病の所見を示す1家系の生化学的解析から原因酵素の同定に至った．
▷欠損酵素は解凍系の律速酵素として知られていたホスホフルクトキナーゼの筋型アイソザイムが原因遺伝子であり，そのcDNA，ゲノム構造，ヒト遺伝子変異の解明まで垂井先生のチームが世界に先駆けて行った疾患である．
▷目の前の症例から新しい知識への昇華であるこの道筋を，垂井先生は「臨床の知」から「科学の知」への実践であったと述べている．
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