増大特集 現代医学・生物学の先駆者たち
Ⅶ.臨床医学
垂井清一郎(1927-)—垂井病(Tarui disease)の研究
岩橋 博見
1
,
下村 伊一郎
2
Iwahashi Hiromi
1
,
Shimomura Iichiro
2
1市立豊中病院内科
2大阪大学大学院医学系研究科内分泌・代謝内科学
キーワード:
垂井病
,
グリコーゲン病Ⅶ型
,
ホスホフルクトキナーゼ
,
PFKアイソザイム
,
筋原性高尿酸血症
Keyword:
垂井病
,
グリコーゲン病Ⅶ型
,
ホスホフルクトキナーゼ
,
PFKアイソザイム
,
筋原性高尿酸血症
pp.480-481
発行日 2019年10月15日
Published Date 2019/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201077
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垂井清一郎博士は,グリコーゲン病Ⅶ型(筋PFK欠損症)の発見者で,本疾患は垂井病(Tarui disease)として国内外の内科学教科書に記載されている。本疾患の研究は,その原因となる欠損酵素の同定,本症の特徴である溶血性貧血や高尿酸血症に関する詳細な病態解明,更には発見した第一家系における遺伝子異常の同定まで,一貫して垂井博士らの教室でなされたものであり,更にPFKアイソザイムの発見や,筋原性高尿酸血症というより一般的な病態概念の提唱にまでつながった。
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