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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気
瀬川病
星野 恭子
1
1昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック
キーワード：
瀬川病
,
DYT5a
,
GTP cyclohydrolase I（GCH1）
,
レボドパ単剤
,
瀬川病患者会
Keyword:
瀬川病
,
DYT5a
,
GTP cyclohydrolase I（GCH1）
,
レボドパ単剤
,
瀬川病患者会
pp.763-768
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002345
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SUMMARY
▷1970年，日内変動を呈する下肢ジストニア5歳女児に世界で初めてレボドパ単剤が使用され著効し，瀬川病の第1例目となった．
▷1971年に和文，1976年に英文で発表され「瀬川病」と認められ，1994年GCH1遺伝子の発見後，わが国では100例以上報告されている．
▷瀬川病の発見はモノアミン研究，神経発達症の治療，睡眠啓発の基盤となった．
▷全国調査より臨床や治療が明らかになり，整形外科への啓発や精神症状・月経や出産管理の重要性が示唆された．
▷2023年瀬川病患者会が設立された．瀬川小児神経学研究所では患者動画を公開し啓発に貢献している．
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