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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
出生前診断（着床前診断）
森山 育実
1
,
大江 瑞恵
1,2
1藤田医科大学病院遺伝子診療室
2同・大学院医療科学研究科遺伝カウンセリング分野
キーワード：
出生前遺伝学的検査
,
着床前遺伝学的検査（PGT-A/-SR/-M）
,
直接法・間接法（PGT-M）
,
日本産科婦人科学会への申請
Keyword:
出生前遺伝学的検査
,
着床前遺伝学的検査（PGT-A/-SR/-M）
,
直接法・間接法（PGT-M）
,
日本産科婦人科学会への申請
pp.1099-1105
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001767
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SUMMARY
▷患児の遺伝学的診断から次子再発リスクを考える場合には両親（夫婦）の遺伝学的検査が必須である．
▷出生前遺伝学的検査や着床前遺伝学的検査について，発端者である患児の遺伝学的検査を検討する段階，または保因者診断を検討する段階で情報提供できることが望ましい．
▷着床前遺伝学的検査（PGT-M）は，日本産科婦人科学会への申請と承認というステップが必要であり，希望してから半年～1年を要する．時間的要因や経済的要因について具体的に情報提供を行う．
▷遺伝性疾患の患児を育てている，また患児をすでに亡くしている夫婦の心情に寄り添い，自身の考えに添った選択ができるように支援する．
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