着床前診断

Preimplantation diagnosis

原理

　着床前診断は，体外受精—胚移植法と遺伝子診断法の技術を組み合わせ，体外培養中の初期胚（4〜8細胞期）から全能性を有する時期に一部（1〜2個）を採取し（胚生検），PCR法やFISH法を用いて遺伝子診断した後，正常胚を子宮に移植して妊娠を図る出生前診断法の一つである．

　遺伝子診断には，大別して性別診断，単一遺伝子異常診断，染色体異常診断がある．伴性遺伝疾患に対する性別診断が最も多く実施されているが，半分の確率で正常男児を廃棄することになる．そこで，最近は疾患遺伝子の診断が増えている．しかし，疾患遺伝子は単純ではなく，確実な診断が可能な疾患は限られている．