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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

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特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

筋強直性ジストロフィー佐久彰子 ¹ ¹信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターキーワード：筋強直性ジストロフィー1型 , 遺伝カウンセリング Keyword: 筋強直性ジストロフィー1型 , 遺伝カウンセリング pp.1044-1048

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001754

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SUMMARY

▷筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は，進行性筋萎縮や筋力低下を特徴とし，多彩な臨床症状を呈する常染色体顕性遺伝性の疾患である．

▷周産期において筋力低下や胎児への影響など様々なことが課題となり，発症前遺伝学的検査や出生前・着床前遺伝学的検査など倫理的配慮が必要な検査が検討されることがある．

▷遺伝カウンセリングにおいて，十分な情報提供と慎重な意思決定支援が求められる．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社