2型筋強直性ジストロフィー

Myotonic Dystrophy Type 2

はじめに

　筋強直性ジストロフィーは，ミオトニアを主徴とする遺伝性筋疾患で，1909年にSteinertら¹⁾により最初に記載された。有病率は約8,000人に1人とされ，成人型の筋ジストロフィーでは最も頻度が高い。遺伝形式は常染色体優性遺伝で，第19染色体（19q13.1）におけるCTG繰り返し配列の異常伸長がみられる。

　2型筋強直性ジストロフィー（dystrophia myotonica type 2：DM2）は，近位筋優位の筋力低下，ミオトニア，白内障といった筋強直性ジストロフィーの特徴を持ちながら，第19染色体のCTG繰り返し配列の伸長がみられない疾患群として1994年に最初に報告された²⁾。当時は筋力低下が近位筋優位にみられたことから，近位型筋強直性ミオパチー（proximal myotonic myopathy：PROMM）あるいは近位型筋強直性ジストロフィー（proximal myotonic dystrophy：PDM），CTG繰り返し配列の伸長のみられない筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy with no CTG repeat expansion）などと呼ばれていた。2001年に第3染色体（3q21）におけるCCTG繰り返し配列の異常伸長が明らかとなり³⁾，DM2として確立した疾患となった。第3染色体にあるZNF9遺伝子のイントロン1は複合したリピートモチーフ(TG)n(TCTG)n(CCTG)nを持ち，このCCTGリピートの伸長がDM2を引き起こすとされる。本稿では，DM2とこれまで知られていた筋強直性ジストロフィー（1型筋強直性ジストロフィー：DM1）の臨床症状の特徴を比較し（Table1），本邦におけるDM2について述べる。

Abstract

　Myotonic dystrophies (DMs) are autosomal dominant disorders with multisystemic clinical features. DMs are categorized as DM1,caused by a (CTG)n expansion mutation in 19q13,and DM2,caused by a (CCTG)n expansion mutation in 3q21. The clinical features of DM2 are diffuse and proximal dominant weakness,wasting,myotonia,cardiac problems,cataracts,and insulinresistance. DM2 is milder than DM1. We compared the clinical features of both DMs and studied a Japanese patient with DM2 who had expansion mutations different from those usually attributed to the disease and originally discovered by European researchers. The detailed clinical features of the Japanese DM2 patient are described.