Japanese
English
今月の特集 筋疾患のアップデート
各論
筋強直性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
松村 剛
1
1国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科
キーワード：
筋強直性ジストロフィー
,
DM
,
リピート病
,
RNA病
,
スプライシング異常
,
多臓器疾患
Keyword:
筋強直性ジストロフィー
,
DM
,
リピート病
,
RNA病
,
スプライシング異常
,
多臓器疾患
pp.876-880
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080876
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
Point
●筋強直性ジストロフィー（DM）はDMPK遺伝子のCTGリピート延長（1型），CNBP遺伝子のCCTGリピート延長（2型）によって生じ，わが国ではほとんどが1型である．
●伸長したリピートを持つRNAがRNA調節因子の機能を障害することで，多数の遺伝子にスプライシング異常を来すRNA病である．
●骨格筋障害だけでなく，多臓器の多彩な合併症を有するため，集学的な管理が重要である．
●新規治療薬の開発が進んでおり，治験や自然歴・バイオマーカー探索などの臨床研究推進が必要である．
Copyright © 2026, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
