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特集 消化器関連検査を極める！
Ⅰ．血液検査
消化器疾患における遺伝学的検査
石毛 崇
1
1群馬大学大学院医学系研究科小児科学分野
キーワード：
遺伝子パネル検査
,
代謝性肝疾患
,
monogenic IBD
,
遺伝子パネル検査
Keyword:
遺伝子パネル検査
,
代謝性肝疾患
,
monogenic IBD
,
遺伝子パネル検査
pp.1245-1250
発行日 2024年9月1日
Published Date 2024/9/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001190
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SUMMARY
▷遺伝学的検査は単一遺伝子疾患の診断や，薬剤の効果・副作用の予測のために行われる．
▷診断の確定に遺伝学的検査が有用な疾患について，保険収載されている．
▷病的意義が不明なバリアントなどが検出される場合が少なくないなど，遺伝学的検査には限界があることに注意が必要である．
▷遺伝学的検査を提出する前に専門学会や施設への相談を行い，適切な検査を選択することが望ましい．
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