造血器腫瘍を対象とした遺伝子パネル検査の開発

Development of comprehensive genomic profiling assay for hematologic malignancies

　筆者らは，大塚製薬と共同で，2020年に造血器腫瘍を対象とした遺伝子パネル検査を開発した．本パネル検査では，診断，治療法選択，予後予測に有用な遺伝子異常を検出するための設計が行われ，その性能評価および臨床的有用性の検証を目的として，国立がん研究センターなどの国内主要施設と共同で前向きコホート研究を実施した．本研究では，初発および再発の血液がん患者176例の検体を解析し，その結果，本遺伝子パネル検査の実臨床における有用性が示された．本研究成果をもとに大塚製薬が開発を進め，2024年9月に造血器腫瘍遺伝子パネル検査 “ヘムサイト^®” として，国内における製造販売承認を取得した．本承認により，日本の造血器腫瘍領域において個別化医療が大きく進展し，よりよい医療に貢献することが期待されている．