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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 8 （August 2024）

小児科診療 87巻8号（2024年8月発行）

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特集公費補助制度を使いこなす！

Ⅱ．各論

低ホスファターゼ症磯島豪 ¹ ¹虎の門病院小児科キーワード：組織非特異型アルカリホスファターゼ , 石灰化障害 , くる病様変化 , 酵素補充療法 Keyword: 組織非特異型アルカリホスファターゼ , 石灰化障害 , くる病様変化 , 酵素補充療法 pp.1148-1151

発行日 2024年8月1日 Published Date 2024/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001164

PDF(1320KB)

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SUMMARY

▷低ホスファターゼ症（HPP）は組織非特異型アルカリホスファターゼの欠損により生じる疾患である．

▷HPPは，6つの臨床病型に分類され，重症度の幅が広い疾患である．

▷HPPに対する酵素補充療法は，周産期重症型と乳児型には絶対適応，その他の病型で症状が改善できる場合には相対的適応である．

▷HPPは，小児慢性特定疾病，指定難病の対象疾患である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社