周産期型低ホスファターゼ症の2例

Perinatal hypophosphatasia：a report of two cases

低ホスファターゼ症（hypophosphatasia：HPP）は組織非特異的アルカリホスファターゼ遺伝子異常により全身の骨化不全をきたす骨系統疾患の一つである。骨系統疾患の大部分は有効な治療法が確立されていないが，HPPは2015年に酵素補充療法（アスホターゼアルファ）が承認され，劇的な予後の改善が得られている。出生前から本疾患を疑うことは重要であり，画像診断の役割は増している。今回，胎児CTでHPPが疑われ生後0日から酵素補充療法を開始し，良好な経過を得た2例を経験したので報告する。

Hypophosphatasia（HPP）is rare and inherited bone disease that features failure of bone calcification caused by low serum alkaline phosphatase（ALP）activity. Asfotase alfa, enzyme replacement therapy, was approved in 2015 and significantly improved survival in patients with severe HPP. Fetal diagnosis by image is challenging, but pattern of hypomineralization and metaphyseal characteristic may help distinguish HPP from other skeletal dysplasias. Here, we report two cases of perinatal HPP who underwent fetal CT and treated with asfotase alfa from day 0. Following enzyme replacement therapy, skeletal mineralization has improved with no remarkable side-effects.