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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 8 （August 2024）

小児科診療 87巻8号（2024年8月発行）

特集公費補助制度を使いこなす！

Ⅱ．各論

遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）岩朝徹 ¹ ¹国立循環器病研究センター小児循環器内科キーワード： ACVRL1 , ENG , HHT , 肺動静脈瘻 , 脳動静脈奇形 Keyword: ACVRL1 , ENG , HHT , 肺動静脈瘻 , 脳動静脈奇形 pp.1152-1156

発行日 2024年8月1日 Published Date 2024/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001165

PDF(1815KB)

SUMMARY

▷遺伝性出血性末梢血管拡張症は小児慢性特定疾病・指定難病いずれにも指定されている．

▷診断には症状と家族歴をもとにしたCuraçao基準による診断と遺伝子検査による診断がある．

▷小児慢性特定疾病では確定診断され，何らかの症状があれば申請可能である．

▷指定難病においては確定診断に加え，一定以上の重症度が認定の要件となる．

▷小児期～青年期は無症状あるいは鼻出血のみの患者が多く，若年者の診断には遺伝子診断が有用である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT）長沼裕子 , 石田秀明 , 佐野正明医学書院臨床検査
63巻 3号（2019年3月） pp.301-307
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乳児期に脳出血で発症した遺伝性出血性毛細血管拡張症疑いの1例樋口直弥 , 宇田恵子 , 溝上泰一朗 , 三溝慎次 , 石黒友也 , 小宮山雅樹 , 西村真二 , 松尾宗明医学書院 BRAIN and NERVE
72巻 8号（2020年8月） pp.907-911
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遺伝性出血性末梢血管拡張症の画像診断大谷隆浩 , 橋本学 , 高橋聡 , 本田耕平 , 佐藤一洋 , 佐野正明 , 伊藤宏 , 塩谷隆信 Gakken 画像診断
34巻 13号（2014年10月） pp.1508-1521
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出血性血管拡張症田口博國医学書院 medicina
30巻 1号（1993年1月） pp.104-106
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出血性疾患に対する脳血管内治療荏原正幸 , 村山雄一医学書院総合リハビリテーション
38巻 2号（2010年2月） pp.143-148
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血管拡張症（多発限局性；遺伝性出血性末梢血管拡張症）宮原晶子 , 矢野智則東京医学社消化器内視鏡
34巻 13号（2022年10月） pp.158-159
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鼻出血を頻発する多発胃血管拡張症―遺伝性出血性末梢血管拡張症― 高須綾香 , 後藤田卓志東京医学社消化器内視鏡
36巻 6号（2024年6月） pp.839-842
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遺伝性出血性血管拡張症の1家族例出光俊郎医学書院臨床皮膚科
37巻 11号（1983年11月） pp.1001-1007
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先天性および遺伝性疾患　遺伝性出血性末梢血管拡張症端山昌樹東京医学社 JOHNS
37巻 2号（2021年2月） pp.129-132
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脳神経血管内手術の最近の進歩―出血性脳血管障害について江面正幸 , 高橋明医学書院総合リハビリテーション
27巻 6号（1999年6月） pp.505-510
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