特集 公費補助制度を使いこなす！
Ⅱ．各論
原発性免疫不全症（X連鎖無ガンマグロブリン血症等）
金兼 弘和
1
,
西小森 隆太
2
1東京医科歯科大学小児地域成育医療学講座
2久留米大学医学部小児科
キーワード：
原発性免疫不全症
,
X連鎖無ガンマグロブリン血症
,
免疫グロブリン補充療法
,
小児慢性特定疾病
,
指定難病
Keyword:
原発性免疫不全症
,
X連鎖無ガンマグロブリン血症
,
免疫グロブリン補充療法
,
小児慢性特定疾病
,
指定難病
pp.1054-1059
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001145
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SUMMARY
▷易感染性を示す男児で，血清免疫グロブリン低値かつ末梢血B細胞欠損を伴う場合には家族歴の有無を問わずX連鎖無ガンマグロブリン血症を疑う．
▷今後，拡大新生児スクリーニングの普及により無症状で同定されるX連鎖無ガンマグロブリン血症を含むB細胞欠損症が増えると思われる．
▷X連鎖無ガンマグロブリン血症に限らず原発性免疫不全症候群患者は小児慢性特定疾病ならびに指定難病の対象であり，早期診断すべきである．
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