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特集 トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）
Ⅲ．長期的医療・ケア
Down症候群のある人への移行期医療と，新たな疾患概念であるDSRD
竹内 千仙
1
1東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部
キーワード：
移行期医療
,
成人診療ガイドライン
,
急激退行
,
Down syndrome regression disorder（DSRD）
Keyword:
移行期医療
,
成人診療ガイドライン
,
急激退行
,
Down syndrome regression disorder（DSRD）
pp.1087-1092
発行日 2023年9月1日
Published Date 2023/9/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000625
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SUMMARY
▷Down症候群では，生涯にわたる継続的・包括的な医療介入が必要である．
▷移行医療支援ガイド，成人期診療ガイドラインが公開され，成人期診療も少しずつ充実してきた．
▷青年期に日常生活のスキルの消失などをきたすことがあり，「急激退行」とよばれていた．
▷新たな疾患概念として，Down syndrome regression disorder（DSRD）が提唱された．
▷DSRDは免疫介在性神経疾患の可能性があり，免疫グロブリン静注療法の有効性が示されている．
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