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特集 トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）
Ⅰ．基礎・全体像
13トリソミー症候群や18トリソミー症候群をもつ子どもへの包括的医療（自然歴，健康管理指針）
西 恵理子
1
1大阪母子医療センター遺伝診療科
キーワード：
13トリソミー症候群
,
18トリソミー症候群
,
健康管理
,
療育・発達支援
,
成長・発達
Keyword:
13トリソミー症候群
,
18トリソミー症候群
,
健康管理
,
療育・発達支援
,
成長・発達
pp.1037-1045
発行日 2023年9月1日
Published Date 2023/9/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000615
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SUMMARY
▷13トリソミー症候群，18トリソミー症候群のそれぞれに応じた健康管理（合併症の早期発見・治療，療育的介入）を行うことが重要である．
▷予後不良という言葉のイメージにとらわれず，「通常の重症児のように」一人ひとり真摯に向き合うことをマネジメントの主軸とすることを基本とする．
▷小児の標準的医療として外科手術を含む最善の医療・治療を，一人ひとりの合併症の重症度や体調に応じて検討することが大切．
▷家族支援においては，子どもの誕生や育ちを喜び，病気の治療という概念にとどまらず栄養や発達（遊び）への介入・工夫を通して家庭での生活をイメージできるようにサポートする．
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